9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷防治关系千家万户，也关系儿童健康成长和家庭幸福。

近年来，甘肃坚持预防为先、防治并举，不断完善覆盖孕前、孕期、新生儿期等关键阶段的出生缺陷防治体系。从城市医疗机构到偏远牧区，从孕产妇健康管理到新生儿疾病筛查，一张更加完善的妇幼健康服务网络正在加快形成。

近日，一对来自临夏回族自治州东乡族自治县的年轻父母带着刚出生的宝宝来到兰州，接受苯丙酮尿症规范化诊疗。

孩子出生后，当地助产机构按照规范完成采血，并免费开展多种遗传代谢病串联质谱检测。检查结果提示可疑阳性后，临夏州妇幼保健院进一步复筛，结果仍为阳性且相关指标偏高。随后，孩子被及时转诊至甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，接受进一步诊断和干预。

目前，孩子各项指标趋于平稳，生长发育水平已经逐步追平同龄儿童。

一张筛查网，抢在疾病发生前

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病，在新生儿早期往往缺乏明显外部表现。如果没有及时发现和干预，部分疾病可能造成不可逆的健康损害。

因此，新生儿疾病筛查的意义就在于“早”。

目前，甘肃已经建立“助产采血机构—市级分中心—省级新筛中心”三级新生儿疾病筛查网络。通过基层初筛、分级复筛和省级诊疗衔接，可以在孩子尚未出现明显异常时发现潜在风险，并争取宝贵的干预时间。

这意味着，出生缺陷防治正在从“发现问题再治疗”，逐渐向“尽早识别风险、尽早采取措施”转变。

从孕前到新生儿，形成全周期防线

出生缺陷防治并不是某一个阶段的工作，而是贯穿孕育全过程。

在孕早期，可以通过NT检查、唐氏综合征筛查等方式，对部分染色体异常风险进行初步评估；进入孕中期后，通过系统超声检查进一步排查胎儿结构异常。

对于存在遗传病家族史等情况的高风险家庭，还可以根据专业医生建议开展更加有针对性的遗传学检查，进一步识别相关风险。

从孕前准备，到孕期检查，再到出生后的疾病筛查和规范治疗，“早筛、早诊、早干预”构成了出生缺陷防治的重要链条。

对于家庭而言，按时接受规范的孕产期保健和相关筛查，不只是一次检查，更是为孩子未来健康增加一道保障。

让健康服务走进广袤牧区

出生缺陷防治不仅是城市医疗机构的任务，对于地广人稀、交通不便的偏远地区而言，如何让健康服务真正抵达群众身边，同样是重要课题。

甘南藏族自治州玛曲县地处牧区，一些牧民居住在草原深处，部分乡镇距离县城超过百公里。

过去，由于医疗资源和健康知识相对有限，当地部分出生缺陷防治工作面临筛查不便、诊断困难等问题。近年来，基层医护人员持续深入草原开展政策宣传和健康科普，让更多群众认识到孕期检查和出生缺陷防控的重要性。

服务能力的提升也带来了变化。

2025年，玛曲县孕产妇产前筛查率达到100%，叶酸服用率提升至约98%，当地妇幼保健院还配备了首台四维彩超设备。

从“不了解”到“主动检查”，从“无法就近筛查”到“基层服务能力逐步完善”，健康理念和医疗条件正在共同改变当地群众的生育健康观念。

让偏远地区也能接得住、诊得准

过去，一些少数民族地区和偏远地区孕产妇即使完成了初步筛查，一旦出现阳性结果，也可能因为当地缺少进一步诊断能力而面临转诊困难，甚至中断后续检查。

如今，随着基层妇幼健康服务网络持续延伸，筛查、转诊、诊断和干预之间的衔接正在进一步加强。

这不仅意味着更多风险能够被及时发现，也意味着发现问题后能够获得更加连续的医疗支持。

出生缺陷防治的目标，并不是简单追求“筛查数量”，而是让筛查结果真正转化为后续诊断和干预，让每一个需要帮助的家庭都能够获得相应的医疗服务。

防治成效持续显现

一项项基层服务能力的提升，最终体现在群众健康获得感上。

数据显示，甘肃省围产儿严重多发致残出生缺陷发生率已由2020年的13.78/万下降至2025年的7.1/万，降幅达到48.5%。

数字背后，是基层妇幼工作者长期奔走，也是一项项筛查、一次次转诊和一个个家庭主动参与的共同结果。

从草原深处的健康宣讲，到三级新生儿疾病筛查网络；从孕产期检查，到出生后的规范化干预，甘肃正在不断补齐出生缺陷防治体系中的短板。

守住健康“起跑线”，需要全社会共同努力

出生缺陷防治是一项系统工程，需要医疗机构不断提升服务能力，也需要家庭增强主动预防意识。

对准备孕育新生命的家庭而言，科学备孕、规范产检、遵医嘱补充叶酸、按时接受相关筛查，是守护母婴健康的重要环节。

对医疗卫生体系而言，则需要进一步推动优质妇幼健康资源下沉，让偏远地区群众也能享受到更加便捷、连续和规范的服务。

守护生命健康的“起跑线”，从来不是一道简单的医学防线，而是一张由预防、筛查、诊断、治疗和康复共同织成的健康网络。

让关口再前移一些，让筛查再及时一些，让服务再深入一些，才能为更多新生命赢得健康成长的机会，也让每一个家庭对未来多一份安心与希望。